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コピー数解析

コピー数解析(CNV)は染色体構造の変異の一種であり、ゲノム上の多数の部位に影響を及ぼす増幅または欠失の変異を含みます。これらの変異は遺伝子発現の変化とよく似ていて、その結果として病気の原因に関与している場合があります。Partekの解析ソフトウェアは生データを読み込んで増幅あるいは欠失の領域を検出して解釈する、あるいは遺伝子発現解析のような他の解析とデータを統合することができます。
workflow
Screenshot1 Screenshot2 Screenshot3

コピー数変異の影響を受けたパスウェイ

パスウェイ

コピー数解析の主な目的の1つは増幅あるいは欠失の領域内に位置する遺伝子を見つけることです。最初に遺伝子リストを作成して、次にリスト内で濃縮されたパスウェイや遺伝子オントロジーを調べることで遺伝子リストを解釈します。

コピー数解析と遺伝子発現解析の統合

統合解析

コピー数変異は遺伝子発現に影響を及ぼすことができるので、2つの解析結果を結合して遺伝子の欠失が遺伝子発現量の減少に反映されている証拠を探すことは興味深い研究です。Partekの解析ソフトウェアは2つの実験データを統合して、高度な統計解析を使って得られた知見を立証し、解析結果を表示することができます。