信頼性のある変異の検出を行うために、シークエンスデータが高品質であるか確認する必要があります。生データから変異検出までの流れの各ステップでPartek Flowは包括的なQA/QCレポートを出力するので、シークエンスデータの品質を確認するのに役立ちます。また、低品質なデータを除去するツールも利用できます。
FASTQファイルに対して、アラインメント前QA/QCレポートは各サンプルを詳細に表示するのでデータが高品質かを確認できます。もし低品質のリードや塩基を除去する必要がある場合は、Partek Flowが提供する使いやすいトリミングツールやフィルタリングツールを使うとデータをクリーンナップできます。
Partek Flowではリードのアラインメントは簡単です。ヒト、マウス、ラットの参照ゲノム配列を自動的にダウンロードできるだけでなく、どんな生物種の参照ゲノム配列も簡単に追加できます。BWAを含むDNA-seq解析に適した高速で精確なアラインメントプログラムを利用できます。アラインメント後QA/QCレポートは各サンプルについての詳細な情報を表示して変異検出を行う前に技術的な問題を特定することができます。シークエンスデータからPCRアーティファクトを除去するために、簡単に重複するアライメント済リード配列を除外できます。
カバレッジレポートはサンプルごとのシークエンス深度を評価して全てのサンプルや領域が変異を検出するのに十分な深度を持つか確認するのに役立ちます。

Partek Flowはあらゆる変異検出解析に適した変異検出プログラムを利用可能です。生殖細胞変異にはGATK4 HaplotypeCaller、FreeBayes、LoFreq、SAMtoolsを選択できます。体細胞変異にはGATK4 Mutect2、Strelkaを選択できます。cfDNAやctDNAサンプル中の低頻度変異にはLoFreqを選択します。コピー数変異にはCNVkitを選択します。
変異解析での課題は信頼性の高い変異の組み合わせを定義することです。Partek Flowは異なる変異検出プログラムの結果を簡単に比較できます。2つの異なるアルゴリズムで検出された変異を組み合わせることで信頼できる変異を特定できます。
特定の変異をゲノムビューアーに表示すると、参照ゲノム配列との関連や複数のアノテーション由来の転写産物も表示できます。個々のリードについて詳細に調査することで変異を検証できます。
解析が完了した後、VCFファイルを簡単にサーバーから自分のパソコンにダウンロードできます。

検出したすべての変異から原因となる可能性がある変異を絞り込むことは変異解析で決定的に重要なステップです。Partek Flowはこの過程を容易にするためにそれぞれの変異について豊富なアノテーションを提供して絞り込みを簡単にします。
1000 GenomesやdbSNPを含む公共データベースの情報を使って、集団での頻度や既知の変異に関連する疾患の情報を追加できます。強力な予測ツールであるVEPやSnpEffを使って、タンパク質の機能に対して新規の変異でさえ機能的な影響を予測できます。
いったん変異にアノテーションが追加されると、インタラクティブなサンキープロットを使ってマウス操作だけで簡単に変異を絞り込みできます。